Η αυχενική διαφάνεια του εμβρύου είναι η υπερηχογραφική μέτρηση του πάχους του υγρού που βρίσκεται στη ραχιαία επιφάνεια του εμβρυϊκού αυχένα. Η εξέταση πραγματοποιείται από την 11η έως τη 13η εβδομάδα της κύησης για την ανίχνευση πιθανών εμβρυϊκών ανωμαλιών και η εξέταση θεωρείται παθολογική αν το πάχος της αυχενικής διαφάνειας είναι μεγαλύτερο των 3 mm. Συμπληρωματικά, γίνεται υπερηχογραφικός έλεγχος του φλεβώδους πόρου του εμβρύου και του ρινικού οστού, το οποίο απουσιάζει σε περίπτωση χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Σε περίπτωση που το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι μη φυσιολογικό, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) ή κάποια συγγενή ανωμαλία. Η αυχενική διαφάνεια συμπληρώνεται με τη μέτρηση δεικτών στον ορό αίματος της μητέρας, όπως είναι η άλφα-φετοπρωτεΐνη, η ελεύθερη β-χοριακή γοναδοτροπίνη, η ελεύθερη οιστριόλη, η ινχιμπίνη-Α και η PAPP-A. Με το συνδυασμό των εξετάσεων αυτών, αυξάνεται η ευαισθησία της εξέτασης και πλησιάζει περίπου το 90%. Αν η αυχενική διαφάνεια είναι παθολογική, θα πρέπει να γίνει επεμβατικός καρυότυπος του εμβρύου με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης ή μη επεμβατικός καρυότυπος (cell-free fetal DNA test), προκειμένου να γίνει η οριστική διάγνωση. Η αυχενική διαφάνεια είναι μια από τις σημαντικότερες εξετάσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης, στην οποία πρέπει να υποβάλλονται όλες οι έγκυες, ανεξαρτήτου ηλικίας.